MARCADORES ECOGRAFICOS DEL PRIMER TRIMESTRE.
SCREENING GENETICO.
El screening mejoro( hasta 90%) cuando se combina:
•Edad materna
•El dosaje de ß-hCG libre y PAPP-A
• Una ecografía entre las 11-13 sem. para :
. Medir translucencia Nucal
. Hueso nasal y el paladar fetal > 95%
. Medir la frecuencia cardiaca fetal
. Estudiar el flujo a través de la válvula tricúspide
. Ductus venoso
Las pruebas invasivas disminuyeron del 20 a < del 3%, aumento la tasa de detección de síndrome de Down y de otros problemas cromosómicos a más del 95%.
NUEVOS MARCADORES ECOGRAFICOS.
- HUESO NASAL
- ÁNGULO FACIAL
- DUCTUS VENOSO
Defectos cromosómicos
Defectos cardiacos mayores
Muerte fetal
Defectos cromosómicos
Defectos cardiacos mayores Arteria subclavia aberrante (ARSA).
MARCADORES ECOGRAFICOS DEL PRIMER TRIMESTRE.
ECOGRAFIA DE LAS SEMANAS 11-13 sem. 6 días Sirve para:
Screening de defectos cromosómicos
Diagnóstico de anomalías fetales mayores
Screening y diagnóstico en embarazos gemelares
Screening de preeclampsia
Biopsia corial.
EN 1866 Jonh Langdon Haydon DoW (1828-1896), describio las caracteristicas del trastorno originalmente llamado Idiosia Mongoloide y que luego llevara su nombre. cien años despues se descubre la presencia de un cromosoma 21 adicional como sustrato de esta patologia.
Marcadores clinicos reconocidos de esta enfermedad y que pueden ser evaluados por ecografia.
- Piel deficiente en elasticidad, dando la apariencia de ser demaciado larga para el cuerpo.
- Nariz pequeña.
- Cara plana, ancha y destituida de prominencia.
estas tres observaciones se estudian ahora en el primer trimestre ataves de la evaluacion de la translucencia nucal,el hueso nasal y el angulo frontomaxilofacial respectivamente.
TRANSLUCENCIA NUCAL.
Se sabe actualmente que el exedente de piel observado en niños con sindrome de Dow puede expresarse a traves del aumento de la translucencia nucal en fetos entre las 11 y las 13,6 ss.
La Translucencia nucal corresponde al area anecoica que se observa en el espacio subcutaneo entre los fetos correspondiente a la presencia de liquido a ese nivel, durante el primer trimestre.
TECNICA ADECUADA PARA LA MEDICION DE LA TRANSLUCENCIA NUCAL.
solo de esta manera los resultados entre diferentes grupos se tornan reproducibles y comparables.
- La longitu embrionaria debe estar entre 45 a 84mm,
- Equivalente a una edad gestacional de 11 a 13,6ss
- Obterner un Corte sagital medio del feto
- Magnificacion adecuada de la imagen (Incluye solo la cabeza y la porcion superior del torax) ocupando toda la pantalla.
- Feto en posicion Neutral.(Ni hiperflexionado ni hiperextendido).
- Se debe apreciar la separacion entre el dorso Fetal y la membrana amniotica, no confundiendo esta ultima con la piel.
- La medicion se tomara en el area de maxima translucencia(Caliper de dentro a dentro).
RAZONES PARA ELEGIR 13 SEMANAS Y 6 DIAS COMO LIMITE SUPERIO SON :
- La incidencia de TN aumentada en los fetos anormales decrece tras la semana 13 de gestación.
- Las probabilidades de obtener esta medida disminuyen tras la semana 13 puesto que el feto adopta una posición vertical que dificulta obtener la imagen adecuada.
- Proporcionar a las mujeres con fetos afectos la opción de abortar en el 1er trimestre en lugar del 2º trimestre.
En caso que exista circular de cordon al cuello, el cual ocurre en el 5% de casos. Se debe medir la distancia sobre y bajo del cordon,y para el calculo; se debe reportar el promedio de ambas mediciones de la TN.
- El grosor de la TN en fetos euploides aumenta con la LCC
- En un 75-80% de los fetos con trisomía 21 el grosor de la la TN está sobre el percentil 95 del rango de normalidad.
- En fetos con trisomía 21 no hay relación entre el grosor de la TN y la edad materna
- Es por esto que la edad materna se puede combinar con la TN fetal para proporcionar un screening eficaz de defectos cromosómicos en el primer trimestre.
En el modelo mixto de la TN:
La distribución en la cual la TN aumenta con la LCC es la misma para los fetos con cromosomas anormales y normales pero la proporción que sigue esta distribución es mayor en el grupo de euploides (sobre 95%) que en el grupo de aneuploides, siendo aproximadamente un 5%, 30%, 15% y 20% para trisomías 21, 18, 13 y síndrome de Turner respectivamente.
Por el contrario, la proporción de casos en los cuales la TN no cambia con la gestación es primero menor para el grupo euploide y mayor para el aneuploide y segundo, la mediana de la TN es diferente siendo de 2,0 mm en los euploides, 3,4 mm, 5,5 mm, 4,0 mm y 9,2 mm para las trisomías 21, 18, 13 y síndrome de Turner respectivamente.
FRECUENCIA CARDIACA FETAL.
- En embarazos normales, la FCF aumenta desde 110 lpm a las 5 semanas.
- 170 lpm a las 10 semanas
- Luego decrece gradualmente a 150 lpm a las 14 semanas.
- En la trisomía 21 la FCF está levemente aumentada, y sobre el percentil 95 en un 15% de los casos.
- En la trisomía 18 la FCF está levemente disminuida, y bajo el percentil 5 en un 15% de los casos.
- En la trisomía 13 la FCF está sustancialmente aumentada, y sobre el percentil 95 en un 85% de los casos.
La inclusión de la FCF en el screening combinado ecográfico y bioquímico de cromosomopatías del primer trimestre, tiene un impacto pequeño en la detección de las trisomías 21 y 18, pero una mejora importante en la detección de trisomías 13
Además, la inclusión de la FCF es importante para distinguir entre las trisomías 18 y 13, que son por otra parte similares en su presentación con aumento de la TN y descenso en suero materno de β-hCG libre y PAPP-A.
NUEVOS MARCADORES ECOGRAFICOS.
HUESO NASAL
ÁNGULO FACIAL
DUCTUS VENOSO
- Defectos cromosómicos
- Defectos cardiacos mayores
- Muerte fetal
FLUJO TRICUSPÍDEO
- Defectos cromosómicos
- Defectos cardiacos mayores
ARTERIA SUBCLAVIA DERECHA ABERRANTE (ARSA).
HUESO NASAL
11-13+6 sem. y la LCN ENTRE 45-84 mm.
Linea ecogenica que se encuentra en la parte superior de la nariz debajo de otra linea que corresponde a la piel.
El plano sagital-medio exacto se define por:
- La punta ecogénica de la nariz y la forma rectangular del paladar
- El diencéfalo translúcido en el centro
- La membrana nucal posteriormente.
En las semanas 11-13 el hueso nasal esta ausente en:
- Fetos euploides 1-3%
- Fetos con trisomía 21 60%
- Fetos con trisomía 18 50%
- Fetos con trisomía 13 40%
La ausencia de hueso nasal es más común en:
- La semana 11 de gestación que en la 13
- Si la translucencia nucal está aumentada
- Si la madre es de raza negra
ANGULO FACIAL.
11+0-13+6 sem , y la LCC entre 45-84 mm
En fetos euploides la media del ángulo facial disminuye con la LCC desde 84° con una LCC de 45 mm hasta 76° con una LCC de 84 mm
El ángulo facial está sobre el percentil 95 en:
- Fetos euploides 5%
- Fetos con trisomía 21 - 45%
- Fetos con trisomía 18 - 55%
- Fetos con trisomía 13 - 45%.
FLUJO EN EL DUCTUS VENOSO.
El Ductus venoso es un vaso pequeño que conecta la vena umbilical con la vena cava inferior.
Tiene un papel crítico dirigiendo la sangre oxigenada al cerebro fetal.
Un 20% de la sangre oxigenada de la placenta sobrepasa el hígado y se dirige al corazón fetal.
Entra en la aurícula derecha y luego a la izquierda, a través del foramen oval.
De la aurícula izquierda pasa al ventrículo izquierdo y luego a la aorta.
La onda del ductus venoso tiene una forma característica con:
Velocidad alta durante la sístole (onda S) y la diástole (onda D)
Flujo anterógrado durante la contracción atrial (onda-a) .
El examen cualitativo de la onda de flujo del ductus venoso se basa en la apariencia de la onda-a :
- Positiva o ausente (normal)
- Reversa (anormal).
Entre 11-13 sem se observa una onda-a reversa en 4% de los fetos.
La onda -a reversa es más común si:
- La gestación es de 11 en lugar de 13 semanas
- La translucencia nucal está aumentada
- La PAPP-A en suero materno es baja
- La madre es de raza negra
La onda-a reversa se asocia con un aumento del riesgo de:
- Defectos cromosómicos
- Defectos cardiacos
- Muerte fetal.
Entre 11-13 sem. una onda-a reversa aparece en:
- Fetos euploides 3%
- Fetos con trisomía 21 -65%
- Fetos con trisomía 18 -55%
- Fetos con trisomía 13 -55%
Cardiopatías
La prevalencia de defectos cardiacos mayores en fetos euploides es de 4 en 1.000
El riesgo de defectos cardiacos mayores aumenta cuando la TN está aumentada
En fetos con TN aumentada el riesgo de defectos cardiacos:
- Aumenta si la onda-a del ductus es reversa
- Disminuye si la onda-a del ductus es normal.
Muerte fetal
El riesgo de aborto o muerte fetal entre las semanas 11 y el parto es del 2%
La prevalencia de la onda-a reversa en las semanas 11-13 es de más del 10% en embarazos que terminan en muerte fetal, y de menos del 4% en los que terminan con recién nacido vivo
El riesgo de muerte fetal aumenta si:
- La onda-a del ductus es reversa
- La PAPP-A en suero materno es baja
- La madre es de raza negra
- La madre es obesa
Si la onda-a del ductus venoso es reversa:
- Seguir el crecimiento fetal (eco en SG 20 y 28 ).
- Seguir el IP de las arterias uterinas.
FLUJO TRICUSPIDEO.
Valoración del flujo tricuspideo:
Feto en reposo.
El tórax fetal debe ocupar toda la pantalla
Obtener una imagen de cuatro cámaras apical
No usar Doppler color porque no es preciso en el diagnóstico de regurgitación tricuspídea en el primer trimestre
La ventana del Doppler pulsado debe ser grande (2,0-3,0 mm) y estar posicionada a través de la válvula tricúspide
El ángulo de insonación de la dirección del flujo con respecto al tabique interventricular debe ser menor de 30 grados
La velocidad de barrido debe ser alta (2-3 cm/s), para obtener una forma más ancha
Patrón normal cuando no hay regurgitación en sístole
Regurgitación durante la mitad de la sístole al menos y con una velocidad de más de 60 cm/s
No confundir con regurgitación tricuspídea:
El flujo producido por las arterias aorta o pulmonar, que en este momento gestacional llega a una velocidad máxima de 50 cm/s
La “espícula” reversa generada con el cierre de la válvula
Regurgitación tricuspídea
En las semanas 11-13 se encuentra aproximadamente en:
- Fetos euploides 1%
- Fetos con trisomía 21 - 55%
- Fetos con trisomía 18 - 30%
- Fetos con trisomía 13 - 30%
La regurgitación tricuspídea es más común si:
- La gestación es de 11 en lugar de 13 semanas
- La translucencia nucal fetal está aumentada
ARTERIA SUBCLAVIA DERECHA AVERRANTE. (ARSA).
Es la anomalía más común del arco aórtico y se ve en 0.5 a 1% de la población general.y entre el 20 y 40% de la población con trisomía 21.
- the fetal medicine fundation.
- Rabih Chaoui, MD,a,* Kai-Sven Heling, MD,a Nanette Sarioglu, MD,b Michael Schwabe, MD,b Anja Dankof, MD,b Rainer Bollmann, Mda American Journal of Obstetrics and Gynecology (2010) 192, 257e63
